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Homocistinúria: diagnóstico precoce é fundamental

Especialista em medicina fetal esclarece a importância do teste do pezinho para detecção da doença

Homocistinúria: diagnóstico precoce é fundamental
A versão ampliada do teste do pezinho detecta 37 doenças (Fonte: Paju)

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Conviver com doenças raras torna-se um grande desafio para pais e filhos. Muitas delas ainda não têm cura no Brasil, e o diagnóstico tardio pode provocar sérias complicações, como é o caso da homocistinúria. O especialista em medicina fetal Dr. Jurandir Piassi Passos, do Bronstein Medicina Diagnóstica, comenta sobre a doença e faz o alerta para a importância do teste do pezinho ainda nos primeiros dias de vida do bebê.

A Organização Mundial de Saúde (OMS) reconhece mais de cinco mil doenças raras na escala internacional. Desse total, 80% são de origem genética, sendo que 75% atingem as crianças. Estima-se que 50% dessas doenças são diagnosticadas tardiamente, dentre elas a homocistinúria.

A homocistinúria clássica é considerada uma doença hereditária do metabolismo, ou seja, é transmitida de geração para geração. Segundo Dr. Jurandir, a doença é uma deficiência da enzima cistationina beta-sintetase (CbS). “Essa enzima atua no metabolismo do aminoácido metionina, um dos componentes das proteínas dos seres vivos, e, na ausência da sua atividade, acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que podem se tornar tóxicos para o organismo”, explica.

A doença pode ser detectada no teste do pezinho simples, quando o paciente solicita um teste complementar para pesquisa de doenças metabólicas (aminoacidopatias), ou então no teste do pezinho ampliado, que tem maior eficácia no diagnóstico.

Dr. Jurandir destaca a importância do teste do pezinho ser realizado ainda nos primeiros dias de vida do bebê. “Muitas dessas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas o mais cedo possível, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível”, alerta o médico.

Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes portadores da homocistinúria podem sofrer como consequência a luxação do cristalino (doença que pode provocar o glaucoma) e outras doenças como miopia, osteoporose, escoliose e distúrbios do comportamento.

Tratamento

Até os dias de hoje, a homocistinúria não tem cura. Segundo o especialista, o tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina, isto é, o indivíduo deve evitar alimentos ricos em proteínas, como carnes, aves, feijão, leites e derivados. “Muitas pessoas respondem ao tratamento feito com doses altas de vitamina B6, com um suplemento de ácido fólico ou suplementos de trimetilglicina. Uma dieta pobre em metionina também pode ajudar. Apesar de não haver uma cura específica para a homocistinúria, aproximadamente metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais”, explica o especialista.

Avaliação

A avaliação para diagnóstico pode ser realizada pelo endocrinologista, porém, pode ser necessário o acompanhamento de outros especialistas, como neurologistas ou cirurgiões vasculares. As alterações oftalmológicas podem acarretar a necessidade de acompanhamento com oftalmologista. “O mais importante é que o diagnóstico seja feito o mais precoce possível. É preciso ainda uma dieta estabelecida e um acompanhamento frequente dos pacientes, a fim de minimizar as complicações inerentes à doença”, diz o especialista.

Saiba mais sobre os testes do pezinho

De acordo com Dr. Jurandir, existem três tipos de teste do pezinho: o básico, que detecta doenças como a fenilcetonúria e o hipotireidosmo; o plus, podendo diagnosticar nove tipo de doenças, entre elas a fibrose cística; e o teste ampliado, que detecta 37 doenças, como hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, toxoplasmose congênita e anemia falciforme.

Além disso, podem ser agregados aos testes básico, plus ou ampliado a pesquisa para investigação de doenças como AIDS e deficiência da MCAD (distúrbio genético).

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3 Opiniões

  1. simone disse:

    Existe um projeto de lei que já foi aprovado no senado e esta na Camara para se ampliar o teste do pezinho ,PL 484/11.Quem puder ajudar sera muito bem vindo ,tenho um filho com Homocistinuria e sei muito bem como o diagnostico precose é fundamental .Caso alguem queria manter contado comigo e se unir na luta pela melhor qualidade de vida aos pacientes de homocistinuria meu email é simonearede@gmail.com ,sou fundadora da Associação Brasileira de Homocistinuria .

  2. maria de jesus castro disse:

    eu gostaria de saber do Dr. Jurandir se esta avó aqui tem motivo para tanto desespero; minha netinha não apresentou doença nenhuma até o iotavo mes de nascida depois por qualquer zanga perdia o fôlego e ficava rôxa agora ela está com um ano e oito meses e cada vez piorando há uns dias atras ela ficou acho q uns dois minutos praticamente morta rôxa e molenga ficamos apavorados sem saber o que fazer porque até chegarmos ao médico ela já voltou a respirar ela não pode ficar zangada nem chorar quando zanga grita muito e cai me diga enfim tem que ser feito todos os gostos pra não correr o risco dela desfalecer por favor o que devo fazer estamos todos desesperados quanto mais passa o tempo mais ela piora levamos ao medico e nada é resolvido nos ajude por favor

  3. Alexander disse:

    Que legal! D pra ver direitinho aonde as poessas clicam. Acho que uma ferramenta bem legal pra melhorar o posicionamento dos elementos da p gina.Quanto custa?

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